日本からは、バイオバンクジャパン、DDBJ、大阪大学、東京大学、理研、JTなどが参加している全世界の23 のバイオバンクの共同ネットワークによる、グローバル バイオバンク メタ分析イニシアチブ (GBMI: the Global Biobank Meta-analysis Initiative) の6論文がCell Genomics で一度に公開されました*。ほとんどのバイオバンクのデータは主にヨーロッパ系人のデータだそうですが、220 万人を超える同意済みの個々人の電子カルテにリンクされた遺伝子データを用い、14 の典型的な疾患(喘息、緑内障、静脈血栓塞栓症、特発性肺線維症、心臓病等)についてメタ分析した結果となっていて圧巻です。
疾患に対する大規模データのメタ解析からGWASが向上し、疾患遺伝子、最適な薬剤候補による疾患の治療の改善、さらには予防のために疾患のリスクの予測も改善されるよう期待しています。当社もゲノム関連のサービスを拡大して、研究、実際の医療の現場にもお役に立てるようになりたいと考えています。
*Cell Genomics 2, 100192, October 12, 2022